ailedergisi.com

  Nörofibromatozis Tip 1,  Von Recklinghausen Sendromu olarak da adlandırılır. Nörofibromatozis genetik bir hastalıktır ve tip 1 ve tip 2 olmak üzere 2 formu vardır. Bu yazımızda daha yaygın görülen Nörofibromatozis tip 1 formundan söz edeceğiz. Nörofibromatozis Tip 1 vücutta birden fazla sistemi tutan multisistemik bir hastalıktır. Hastalıkta esas olarak, sinir hücresi dokusunun büyümesi ve gelişimi etkilenmiştir. Hastalık sütlü kahve rengi cilt lekeleri, koltuk altı çilleri gibi cilt bulguları sayesinde daha kolay tanınır. Sinir. sistemi bulgularına ek olatak iskelet sistemi bozuklukları ve iyi ya da kötü huylu tümörler görülür. Nörofibromatozis Tip 1 hastalığında en sık olarak nörofibrom adı verilen iyi huylu tümörler gelişir. Nörofibromatozis Tip 1 Belirti ve Bulguları Hastalığın belirti ve bulguları hastadan hastaya değişkenlik gösterir. En erken klinik bulgu çocuklukta ciltte çok sayıda sütlü kahve renkli leke bulunmasıdır. Cafe au lait olarak bilinen sütlü kahve renkli lek

Peabody resim kelime testi, küçük çocukların alıcı dil becerilerini ölçmek amacıyla 1959 yılında geliştirilmiş bir resimli kelime testidir. Son olarak 2007'de güncellenmiştir. Güncellenmiş son versiyonu peabody 4 olarak adlandırılır. Çocukların özellikle alıcı dil gelişimini ölçmeyi hedeflemektedir.

Dil alıcı dil ve ifade edici dil olmak üzere 2 ana komponente sahiptir. İfade edici dil, sözel yolla üretilen sesler, kelimeler, cümleler gibi yapılardan oluştuğunu tahmin etmek güç değil. Bunun yanında ifade edici dilin seslerin çıkarılması, söz dizimi gibi başka komponentler de içerdiğini göz önünde bulundurmak gereklidir. İfade edici dil kısaca bir duygu ya da düşüncenin ses, jest ve mimiklerin kullanılması yoluyla i fade edilmesi olarak tanımlanabilir. Alıcı dil ise kısaca karşı tarafın söylediklerine dikkat kesilip dinlemek yoluyla onu anlama becerisi olarak ifade edilebilir. Çocuğunuzun sözlü olarak etkili bir şekilde iletişim kurmadığı konusunda endişeleniyor musunuz? Kurduğu cümlelerin yeterince uzun olmadığını mı düşünüyorsunuz? Yaşıtlarından sözlü iletişim konusunda farklılıklar taşıdığını mı fark ettiniz? Eğer öyleyse, çocuğunuz ifade edici dil konusunda zorluk çekiyor olabilileceği için bir uzmana danışmanız faydalı olacaktır. Anlamlı bir dil gecikmesi veya bozukluğu, d

 Dilin kullanımı ile ilgili iki ana bileşen vardır. Bunlardan ilk olarak gelişen bileşen alıcı dil , sonrasında gelişen ise ifade edici dildir. Bu yazımızda alıcı dil konusunda temel bilgiler vermeyi hedefliyoruz. Alıcı dil ; sözel uyaranların kulak yoluyla alınması, beyindeki ilgili merkezde işlendikten sonra anlaşılması olarak tanımlanabilir. Alıcı dil konuşmanın öğrenilebilmesi için temel şarttır. Alıcı dilin gelişebilmesi için bir bebeğin önce dikkatini konuşulanlara yöneltebiliyor olması gerekir. Dikkatini yöneltemeyen ,  göz teması kuramayan çocuklarda bu yüzden konuşma gecikmekte ve bazan hiç gelişememektedir. Küçük bebekler ilk önce jestlerle sözcükler birlikte kullanıldığı zaman anlayıp tepki verebilirler. Zaman geçtikçe jestlerden bağımsız olarak sözcükleri ve cümleleri anlayıp uygun tepkileri vermeye başlarlar. Çocuğun konuşmayı öğrenebilmesi için alıcı dil becerilerinin belli bir seviyeye ulaşması gereklidir.  O nedenle kendisiyle yeterince konuşulmayan iletişim kurul

Omfalit  özellikle yenidoğan bebekte daha sık olarak ortaya çıkan, göbek bağının enfekte olması durumudur. Omfalit yetişkinlerde de gorzlebilmesine rağmen sıklık bebeklerde rastladığı için burada yenidoğan bebeklerde görülen omfalite değinmek istiyoruz. Doğumdan sonra kesilen göbek bağı, yaklaşık 7–10 gün sonra kuruyarak düşer. Bu zaman zarfında göbek bağının çeşitli mikroplar tarafından enfekte edilmesi göbek bağı iltihabına sebep olur. Göbek bağının enfeksiyonu ciddi bir durum olduğundan, bir uzmanı tarafından hastane ortamında ve iyi bir planlama ile tedavi edilmesi gerekir. Doğum eylemi esnasında hijyen kurallarına uyulması ve doğum sonrası bebeğin göbek bakımının hergün düzenli ve doğru bir şekilde yapılması omfalit riskini önemli ölçüde azaltır.Yenidoğan bebekte göbek bakımın nasıl yapılacağı ile ilgili ayrıntılı bilgi için Yenidoğanın Göbek Bakımı yazımızı okuyabilirsiniz. Omfalit Gelişmesinin Sebepleri: Genellikle en büyük neden bağışıklık sisteminin zayıf düşmesi olarak

  KOAH nedir? KOAH ya da Kronik Obstrüktif Akciğer Hastalığı, amfizem, kronik bronşit ve iki hastalığın kombinasyonunu içeren ilerleyici akciğer hastalıklarını tanımlamak için kullanılan genel bir terimdir. Bu hastalık grubu ilerleyici nefes darlığı ile karakterizedir. Belirtiler; nefes alma zorluğu, öksürük, mukus (balgam) üretimi ve hırıltıyı içerir. KOAH, sıklıkla sigara dumanından kaynaklanan tahriş edici gazlarla uzun süre maruziyetten kaynaklanır. KOAH hastaları kalp hastalığı, akciğer kanseri gibi bazı hastalık geliştirme riski altındadırlar. K OAH ilerleyici ve (şu anda) tedavisi olmayan bir hastalıktır; fakat doğru teşhis ve tedavi ile hastalığı yönetmek mümkündür. Daha iyi nefes almak için yapabileceğiniz birçok şey vardır. İnsanlar KOAH'la yıllarca yaşayabilir ve hayattan keyif alabilirler. KOAH, uzun yıllar sigara kullanmış ortalama 55 yaşı civarındaki e rkeklerde görülmekle birlikte, sigara içen kadınlarda da rastlanır. Çok nadiren de olsa, sigara içmeyen kişilerde ve

Adrenal bezler, vücudumuzun endokrin sisteminin bir parçasıdır. Vücudumuzun süreçlerinin her alanında önemli bir rol oynayan hormonları (kimyasal maddeler) salmak için birlikte çalışan birbirine bağlı bir bez grubudur. Bu bezlerin fiziksel olarakh asar görmesi ve artık düzgün şekilde çalışmaması halinde buna Addison Hastalığı denir. Adrenaller, her böbrek üzerinde uzanan ve yaklaşık olarak başparmağınızdan büyük olduğu iki üçgen şeklinde bezlerdir. Her adrenal bez, adrenal korteks adı verilen dış bir kısım ve adrenal medulla adı verilen bir iç kısımdan oluşur. Adrenalardan salınan hormonlar arasında kortizol, adrenalin ve aldosteron bulunur. Bu hormonlar, metabolizma, kan basıncını ve strese karşı vücudun tepkisini düzenlemeye yardımcı olur. Adrenal bezlerin ürettiği bir başka hormon olan dehidroepiandrosteron (DHEA) cinsiyet hormonları olan androjenler ve estrojenler yapmak için kullanılır. Addison Hastalığı Nedir? Addison hastalığı olan insanlardaki adrenal bezler düzgün çalışmaz

Angelman sendromu,  temel olarak sinir sistemini etkileyen karmaşık bir genetik rahatsızlıktır.  Angelman sendromu  için karakteristik olan özelliklerden çoğu, UBE3A adı verilen gende bulunan fonksiyonel kayıpan kaynaklanır. Kişiler normal şartlarda her bir ebeveynden UBE3A geninin bir kopyasını miras alir. Bu genin her iki kopyası da vücudun dokularının birçoğunda aktif hale gelir. Bununla birlikte, beynin belirli bölgelerinde, yalnızca bir kişinin annesinden miras alınan kopya aktiftir. Bu ebeveyn spesifik gen aktivasyonu, genomik imprinting olarak adlandırılan bir fenomenden kaynaklanır. UBE3A geninin maternal kopyası, bir kromozomal değişiklik veya bir gen mutasyonu nedeniyle kaybolursa, bir kişinin beynin bazı bölümlerinde genin aktif kopyası olmayacaktır. Angelman Sendromu vakalarında, birkaç farklı genetik mekanizma, UBE3A geninin maternal (anneden gelen) kopyasını etkisiz hale getirebilir veya silebilir. Çoğu Angelman sendromu vakası (yaklaşık yüzde 70), bu geni içeren mater

Merhaba arkadaşlar, bu yazımda sizlere bireysel eğitim nedir? Kim tarafından ve nasıl verilir? Kimlere verilir? Ne gibi faydalar sağlar? gibi soruların cevabını vermeye çalışacağız. Bireysel eğitim,  özel gereksinimli ve üstün zekalı bireylere verilen bire bir eğitim olarak tanımlanır. Bu eğitim yetersizliği olan bireylerde, bu durumun engele dönüşmesini önlemek, engeli olan bireyleri kendi öz bakım becerilerini yapabilecek ve toplumla kaynaşabilecek düzeye getirmek, üstün zekalı ve yetenekli bireylerde ise kapasitelerini en üst seviyede kullanabilmelerini sağlamak için verilen bir eğitim olarak karşımıza çıkar. Özel gereksinimli bireyler, toplumdaki diğer bireylerden farklı özelliklerde olduklarından, eğitim gereksinimleri ancak bireysel olarak planlanan eğitim ve öğretim planları kullanılarak karşılanabilir. Bireyselleştirilmiş Eğitim Planı Nedir? Özel eğitime ihtiyacı olan özel gereksinimli bireyler için okul personeli, destek sağlayan personel ve öğrenci velisinin de içinde bul

Biyotinidaz Eksikliği,  normalde vücutta salgılanan biyotinidaz enziminin az üretilmesi ya da tamamen yokluğunda ortaya çıkan, tedavi edilebilir, metabolik bir bozukluktur.  Biyotinidaz eksikliği , biyotin ya da diğer adıyla H vitamininin vücutta düzgün şekilde işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Biyotin, metabolik süreçler için vazgeçilmez bir vitamindir ve biotinidaz enziminin çalışması gereklidir. BTD geninde mutasyon olması biotinidaz eksikliği ile sonuçlanır.  Biyotinidaz eksikliği ile ilgili genetik özellikler kuşaklar arasında otozomal resesif kalıtım şekliyle aktarılır.  Biotinidaz Eksikliği Belirtileri ve Bulguları  Bebekler doğumda biyotinidaz eksikliği ile ilgili herhangi bir belirti göstermezler. Belirtiler doğumdan sonraki ilk bir kaç hafta ya da aylık zaman dilimi içerisinde belirginleşmeye başlar. Başlıca özellikleri arasında hipotoni olarak adlandırılan kaslarda gevşeklik, epilepsi nöbetleri, ciddi saç dökülmesi, ciltte iltihabi döküntüler, gelişimsel gecikme ve

  Flebit , bir damarın iltihaplanması anlamına gelir. Tromboflebit ise damarda bir veya daha fazla kan pıhtına bağlı olarak iltihaplanma olması durumudur.  Tromboflebit  daha sık olarak bacaklarda görülür. Bununla birlikte kolllarda da ortaya çıkabilir. Damardaki kan pıhtısı, ağrı ve tahrişe neden olur ve kan akışını engelleyerek sorunlara yol açar.  Flebit , hem yüzeyel hem de derin damarlarda ortaya çıkabilir. Yüzeyel flebit , cilt yüzeyindeki damarları etkiler. Durum nadiren ciddidir ve uygun bakım ile genellikle hızlı bir şekilde giderilir. Bazen yüzeysel flebitli insanlar derin damarlarda da flebit sorunu ilemkarşı karşıya kalırlar, bu nedenle tıbbi bir değerlendirme şarttır. Derin damarlarda ortaya çıkan tromboflebit , genellikle bacaklarda derinde bulunan daha büyük kan damarlarını etkiler. Büyük kan pıhtıları oluşabilir, bu da kopar ve akciğerlere gidebilir. Bu ciddi bir durumdur ve pulmoner emboli olarak adlandırılır. Flebit neden olur? Flebit nedenleri nelerdir? Yüzeyel

Yazımızın ana temasını oluşturan disleksi konusuna girmeden önce, mevzuyu daha iyi anlayabilmek açısından, özgül öğrenme güçlükleri hakkında bilgi vermekte fayda görüyorum ve kısa bir giriş yapmak istiyorum. Özgül öğrenme güçlüğü, özetle bilginin öğrenilme ve işlenmesiyle ilgili nörolojik süreçlerde bozukluklar ile karakterize bir durum olarak karşımıza çıkıyor ve araştırmalar neticesinde nörolojik kökenli olduğu düşünülüyor. Özgül öğrenme güçlükleri dört ana başlıkta ele alınıyor. Eğer okuma ile ilgili öğrenme sorunları varsa disleksi , güçlük yazma ile ilgiliyse disgrafi , matematiksel alanda öğrenme güçlüğü ön plandaysa diskalkuli ve motor becerilerle ilgili sıkıntı yaşanıyorsa dipraksi olarak adlandırılıyor. Burada ünlü oyuncu Herry Potter'in ileri düzeyde dispraksi hastası olduğunu da söyledikten sonra esas konumuza başlamak istiyorum. Disleksi yukarıda da kısaca söz ettiğimiz gibi okuma, heceleme ve dil becerilerinin öğrenilmesinde güçlüklerin yaşandığı bir özgül öğrenme

 İdrar yaparken ağrı, rahatsızlık hissi ya da yanma gibi belirtilerin görülmesine dizüri denir. Dizüri , idrar yollarının daha kısa olması nedeniyle kadınlarda ve özellikle genç ve cinsel yönden aktif olanlarda daha sık olarak görülür. Belirti, yaşlı erkeklerde gençlere oranla daha yaygındır. Dizüri,  toplumda yaygın olarak görülen bir şikayettir ve birinci basamak sağlık kurumlarına yapılan başvuruların önemli bir kısmını oluşturur. Genellikle basit bir idrar yolu enfeksiyonu nedeniyle ortaya çıkar; fakat belirtiler sık sık tekrar ediyorsa sebebin tam olarak aydınlatılması için ayrıntılı bir değerlendirme yapmak gerekir. Dizüri Sebepleri Nelerdir? İdrar yaparken ağrı duyulmasının en yaygın sebepleri şunlardır: 1)İdrar yolu enfeksiyonları: İdrar yolu enfeksiyonları, idrarda yanma ortaya çıkmasının nedenlerinden biridir. Bu enfeksiyonların başlıca sebebi bakterilerdir. İdrar yolu enfeksiyonları böbrek, mesane ve bu ikisi arasında bulunan kanallarda ya da üretra olarak adlandırılan m

Birçok kişi zaman zaman derisini yolma davranışı sergileyebilir. Ancak bu durum belli bir çizgiyi aşarsa deri yolma bozukluğu ya da tıbbi adıyla dermatillomania (Dermotillomani) olarak karşımıza çıkar. Deri yolma dürtüsü genellikle ilk olarak tırnak çevresindeki derileri koparma ya da yara kabuğunu yolma şeklinde başlar. Bu alışkanlığın sıklığı zaman içerisinde artarak kişiye zarar verici bir boyuta ulaşır. İlerleyen dönemlerde bu yolma dürtüsü ciltte kanama, yaralar ve skar dediğimiz kalıcı yara izleri oluşumuna sebebiyet vermeye başlar.  Dermatillomania bozukluğu olan bazı bireyler yüzlerinde ya da vücutlarında bulunan bir takım küçük cilt kusurlarını ortadan kaldırmaya çalışırken ciltlerinde sürekli çizik oluşumuna yol açarlar.  Deri Yolma Bozukluğunun Belirtileri Deri yolma hastalığının hafif alışkanlığın ötesine geçip tedaviye ihtiyaç duyulan ciddi bir soruna dönüşüp dönüşmediğini söylemek zor. Cevabı bulmada aşağıdaki sorular yardımcı olabilir: Cildinizi yolmak ya da sıkm

Nesne sürekliliği,  bebeklerin görüş alanları dışında bulunan nesnelerin de var olmaya devam ettiğini kavraması durumudur. Nesne devamlılığı, bebeğin bellek kapasitesi ile ilgili bir olgudur. Nesne Sürekliliği Gelişimi: 6 - 9 aylık bebekler bir örtü ya da benzer bir nesne ile yarısı saklanmış bir cismi bulmaya başlar. 6 aydan önce, yarısı örtülen oyuncağın biçimini değişmiş gibi algılayan bebekler, henüz onu tanıyamaz ve örtülen oyuncağın yerine başka bir oyuncağın geldiğini sanır.

Bel bölgesinde ağrı olması genellikle lumbago olarak biliniyor. Lumbago , kısaca bel bölgesinde hafif ila şiddetli derecede ağrı veya rahatsızlık hissi olarak tanımlanabilir. Ağrı ani ve şiddetli olursa akut, üç aydan uzun sürerse kronik olarak nitelendiriliyor. Çoğu kişi hayatının bir döneminde lumbago adı verilen bu bel ağrısı durumunu yaşıyor. Her yaştan insanı etkileyen; ancak fiziksel güç gerektiren işlerde çalışan gençlerde ve yaşlılık döneminde daha sıklıkla karşılaşılan bir sorun olarak karşımıza çıkıyor. Bel ağrısı , çoğu durumda birkaç hafta içinde iyileşme gösteriyor, ancak bazılarında kronikleşiyor ve kalıcı bir sorun haline geliyor. Lumbago'nun Nedeni Nedir? Olguların büyük çoğunluğunda, bel ağrısının kesin nedenini bulmak mümkün olmuyor. Örneğin küçük kas grupları ya da bağlarda meydana gelen hafif zorlanma ve zedelenmeleri, kompleks yapılar içerisinden tespit etmek oldukça zor olabiliyor. B el ağrısı rahatsızlığı çeken hastaların, sadece dörtte birinde ağrının

Krabbe hastalığı  ya da globoid hücre lökodistrofisi,  nadir görülen ve özellikle sinir sistemini etkileyen ölümcül bir bozukluktur. Bu bozukluk, genetik bir hastalıktır ve anne babadan kalıtım yoluyla geçmektedir. Krabbe hastalığı olan insanların vücudunda, miyelin yapmak için gerekli olan galaktozil seramidaz adı verilen bir enzim yeterince üretilemez. Miyelin, sinir liflerini çevreleyen ve onları korumakla görevli koruyucu bir kılıf yapısıdır. Bu koruma olmadan beyindeki hücreler sinir hücreleri ölür ve beyindeki sinirler ve vücudun diğer kısımları düzgün çalışamaz. Krabbe hastalığı , sıklıkla bebeklikte 6 aylıktan itibaren başlayan, ancak hayatın ilerleyen dönemlerinde de gelişebilen bir sendromdur. Maalesef günümüzde henüz Krabbe hastalığına yönelik kesin sonuç veren bir tedavi yöntemi mevcut değildir ve bu hastalığı taşıyan bebeklerin çoğu 2 yaşından önce ölürler. Krabbe hastalığı belirtileri nelerdir? Genel olarak, Krabbe hastalığı,  ne kadar erken başlarsa, hastalık o kadar hı

Bu yazımızda lökoplaki nedir? Neden olur? Belirtileri nelerdir? Tanısı nasıl konulur? Tedavi seçenekleri nelerdir? gibi tüm soruların cevabını vermeye çalışacağız. Lökoplaki , dilin veya yanağın iç kısımlarında görülen beyaz veya gri alanlar şeklinde presente olan yaralardır. Ağız mukozası zarlarının kronik tahrişe karşı verdiği bir karşı reaksiyonudur. Aynı zamanda kadın genital bölgede gelişebilir; Bununla birlikte, bunun nedeni bilinmemektedir.  Ağızda, hayatınızdaki herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir; ancak, yaşlılarda en yaygındır. Çoğu zaman iyi huyludur. Fakat kanserin erken belirtisi olabilirir. Bu yüzden önemsenmelidir.  Ağızda tüylü lökoplaki, yalnızca HIV ile enfekte olan, AIDS veya AIDS ile ilişkili kompleks bulunan insanlarda görülen alışılmadık bir lökoplaki şeklidir. Daha çok dilde görülen"kıllı," beyaz lekeler, ağzın diğer yerlerinde daha az sıklıkta oluşur. Lökoplaki Neden Olur? Kaba diş veya dolgu tahrişi ya da yanağınıza, diş etinize sürtünen kötü

Saç koparma bozukluğu  ya da tıp literatüründe bilinen adıyla  trikotilomani , genellikle saçların, kaşların veya kirpiklerin koparılmasını içeren, vücudunuzun diğer bölgelerindeki kılları da kapsayabilen, durdurmaya çalışılmasına rağmen tekrar eden, karşı konulmaz bir istek nedeniyle durdurulumayan kıl koparma davranışı ile karakterize zihinsel bir rahatsızlıktır. Kafa derisinden çekilen saçlar sıklıkla yama şeklinde kel lekelere neden olur. Bu da ciddi rahatsızlığa neden olur ve sosyal açıdan kişiyi zor durumda bırakır. Trikotillomani bozukluğu olan insanlar saçsız alanları gizlemek için çok büyük çaba sarfederler. Bazı insanlar için trikotillomani , hafif düzeydedir ve kontrol altına alınabilir. Diğerleri için ise koparma dürtüsü saç yolmak için kişiyi zorlar. Bazı tedavi seçenekleri birçok insanın saç koparma davranışını azaltır veya tamamen ortadan kaldırır. Trikotillomani Belirtileri Nelerdir? Saçlarınız, kaşlarınız veya kirpiklerinizden tüy çekme davranışı. Ancak bazen diğ

Marfan sendromu, bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Bağ dokusu vücudumuzdaki organları ve diğer yapıları destekleyen ve tutan liflerden oluşur. Marfan sendromu, en  sık olarak kalp, gözler, kan damarları ve iskelet sistemini etkiler. Marfan sendrom olan insanlar genellikle orantısız olarak uzun kollar, bacaklar, parmaklar ve ayak parmaklarına sahiptir.  Bu kişiler uzun boylu ve zayıf bireylerdir. Marfan sendromunun kişide neden olduğu hasar hafif veya ağır olabilir. Aort adı veriken ve kalpten vücuda kan taşıyan büyük kan damarı etkilenmişse durum hayati tehlike oluşturabilir. Tedavi genellikle aort yükünü azaltmak için kan basıncını düşük tutmak için ilaçlar kullanımını içerir. Hasarın ilerleyişini kontrol etmek için düzenli izleme hayati önem taşır. Marfan sendromu olan birçok insan sonunda aort onarımı için koruyucu ameliyata ihtiyaç duyar. Marfan Sendromu Belirtileri Marfan sendromunda presente olan belirti ve bulgular aynı aile üyeleri arasında dahi büyük farklılıkla