Biyotinidaz Eksikliği Nedir? Belirtileri ve Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

Biyotinidaz Eksikliği, normalde vücutta salgılanan biyotinidaz enziminin az üretilmesi ya da tamamen yokluğunda ortaya çıkan, tedavi edilebilir, metabolik bir bozukluktur. Biyotinidaz eksikliği, biyotin ya da diğer adıyla H vitamininin vücutta düzgün şekilde işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Biyotin, metabolik süreçler için vazgeçilmez bir vitamindir ve biotinidaz enziminin çalışması gereklidir. BTD geninde mutasyon olması biotinidaz eksikliği ile sonuçlanır. Biyotinidaz eksikliği ile ilgili genetik özellikler kuşaklar arasında otozomal resesif kalıtım şekliyle aktarılır. 

Biotinidaz Eksikliği Belirtileri ve Bulguları 

Bebekler doğumda biyotinidaz eksikliği ile ilgili herhangi bir belirti göstermezler. Belirtiler doğumdan sonraki ilk bir kaç hafta ya da aylık zaman dilimi içerisinde belirginleşmeye başlar. Başlıca özellikleri arasında hipotoni olarak adlandırılan kaslarda gevşeklik, epilepsi nöbetleri, ciddi saç dökülmesi, ciltte iltihabi döküntüler, gelişimsel gecikme ve idrarda laktik asit tespitidir.

Biotinidaz eksikliği ile doğan bebeklerin yüzde 25 ila 50'sinde, dengede zayıflık (ataksi), kırmızı göz (konjonktivit), işitme kaybı, uyuşukluk (letarji), kan serumunda hafif düşük; fakat hissedilebilir amonyak konsantrasyonları, nefes almada sorunlar ve görme problemleri görülür.

Biotinidaz eksikliği ile doğan bebeklerin yüzde 10-25'inde şu bulgulardan biri veya daha fazlası görülür: bilinç kaybı (koma), kusma, ishal ve mantar enfeksiyonları.

Biyotinidaz eksikliği ile doğan bebeklerin yüzde 10'dan daha azı ise şu belirtilerden bir veya daha fazlasını gösterir: büyümüş karaciğer (hepatomegali), genişlemiş dalak (splenomegali) ve konuşma sorunları.

Biotinidaz Eksikliği Nedenleri Nelerdir? 

Biyotinidaz eksikliği, BTD geni olarak bilinen gendeki bir arızanın (mutasyon) neden olduğu otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. BTD geni, vücudun temel vitaminilerinden birisi olan vücut metabolizmasında görevli biyotini ayıran enzimin üretimi için gereklidir. BTD geni gen haritası üzerinde kromozom 3'ün uzun kolu üzerinde 3p25 bölgesinde izlenmiştir. İnsan hücre çekirdeklerinde bulunan kromozomlar her bireyin genetik özelliklerini taşır.

İnsan kromozom çiftleri, 1 ila 22 arasında numaralandırılır ve erkeklerde eşit olmayan X ve Y çiftinden, kadınlarda ise 2 adet X'ten oluşan 23. çift bulunur. Her kromozomda "p" olarak adlandırılan kısa bir kol ve "q" harfi ile tanımlanan uzun kol bulunur. Kromozomlar daha da numaralandırılmış birçok gruba bölünür. Örneğin, "kromozom 3p25", kromozom 3'ün kısa (p) kolundaki 25 numaralı bandı belirtir.

Genetik hastalıklar, babadan ve anneden gelen kromozomlardaki belli bir özellik için genlerin kombinasyonu ile belirlenir. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığı zaman ortaya çıkar.

Bir birey hastalık için bir normal gen ve bir hatalı gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olur, ancak genellikle semptom göstermez. İki taşıyıcı ebeveynin de kusurlu geni çocuğa iletme riski vardır ve bu nedenle hasta bir çocuğa sahip olmak için her gebelikte risk yüzde 25'dir. Her çocuğun anne ve babası gibi taşıyıcı olma riski her gebelik için yüzde 50'dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden normal genler alması ve bu özellik için genetik olarak normal olma şansı yüzde 25'tir.

Risk, erkekler ve kızlar için aynıdır. Bütün bireyler 4-5 anormal gen taşırlar. Yakın akraba olan ebeveynler, aynı anormal geni taşıma açısından akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksek bir riske sahiptir. Bu da resesif genetik bir bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini arttırır.

Biotinidaz Eksikliği Tanısı

Biyotinidaz eksikliği tanısı yenidoğanlarda taramayla yapılır. Doğumdan sonra, kan serumu biyotinidaz aktivitesi için test yapılarak tanı koymak mümkündür. Bu, Biotinidaz eksikliğinin belirtileri ve semptomları daha netleştiğinde yapılır. Buna ek olarak, bir aile öyküsü incelenerek pozitif bir teşhis elde edilebilir. Biyotinidaz aktivitesi için rahimden örnek sıvı alınarak doğum öncesi testi yapılabilir.

Biotinidaz Eksikliği Tedavisi

Biotinidaz eksikliği, ağızdan biotin takviyeleri ile tedavi edilir. Tanı konur konmaz tedaviye başlanmalıdır. Biyotin tedavisi ile bozukluğun semptomları kaybolabilir. Bununla birlikte, bir hastanın ömrü boyunca biyotin alması gereklidir.