Krabbe Hastalığı Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Krabbe hastalığı ya da globoid hücre lökodistrofisi, nadir görülen ve özellikle sinir sistemini etkileyen ölümcül bir bozukluktur. Bu bozukluk, genetik bir hastalıktır ve anne babadan kalıtım yoluyla geçmektedir. Krabbe hastalığı olan insanların vücudunda, miyelin yapmak için gerekli olan galaktozil seramidaz adı verilen bir enzim yeterince üretilemez. Miyelin, sinir liflerini çevreleyen ve onları korumakla görevli koruyucu bir kılıf yapısıdır. Bu koruma olmadan beyindeki hücreler sinir hücreleri ölür ve beyindeki sinirler ve vücudun diğer kısımları düzgün çalışamaz.

Krabbe hastalığı, sıklıkla bebeklikte 6 aylıktan itibaren başlayan, ancak hayatın ilerleyen dönemlerinde de gelişebilen bir sendromdur. Maalesef günümüzde henüz Krabbe hastalığına yönelik kesin sonuç veren bir tedavi yöntemi mevcut değildir ve bu hastalığı taşıyan bebeklerin çoğu 2 yaşından önce ölürler.

Krabbe hastalığı belirtileri nelerdir?

Genel olarak, Krabbe hastalığı, ne kadar erken başlarsa, hastalık o kadar hızlı ilerler. Krabbe hastalığı, daha ileri yaşlarda başlarsa, bu kişiler hastalığı olan bebeklerden daha hafif belirtiler gösterirler.

Erken başlangıçlı krabbe hastalığı belirtileri

Erken başlangıçlı Krabbe hastalığının belirtileri şunları içerir:

• beslenme sorunları
• ateş
• sürekli kusma
• kafa kontrolünün kaybı
• sinirlilik ve aşırı ağlama
• hareket koordinasyonunda zayıflık
• kas spazmları (özellikle kollar ve bacaklar)
• kas tonusunda değişiklikler
• zihinsel ve motor fonksiyonların bozulması
• sağırlık ve körlük

Geç başlangıçlı Krabbe Hastalığı belirtileri 

Daha büyük çocuklar ve ergenlerde geç başlangıçlı olarak ortaya çıkan Krabbe hastalığının belirtileri şunları içerir:

• İlerleyen ve körlüğe yol açan görme kaybı
• yürüme zorluğu (ataksi)
• zayıf el koordinasyon becerileri
• kas zayıflığı veya kaslarda sertlik

Krabbe hastalığının sebebi nedir?  

Krabbe hastalığı, genetik bir hastalıktır, ve bu da bir kişinin hastalığı ebeveynlerinden devraldığı anlamına gelir. Hastalığa, belirli bir geni oluşturan DNA diziliminde kalıcı bir değişikliğe yol açan bir genetik mutasyon neden olur. Bu mutasyon, genin vücuttaki hücrelere mesaj gönderimini etkiler.

Krabbe hastalığı etkeni gen, kromozom 14'te bulunur. Bir çocukta hastalığın ortaya çıkabilmesi için her iki ebeveynden de anormal bir gen alması gerekir. Anormal gen, vücudun ihtiyaç duyduğu önemli bir enzimin eksikliğine yol açar ve bu enzim galaktozil seramidaz olarak adlandırılır.

Vücudun sinirlerini çevreleyen ve koruyan bir madde olan miyelin yapmak ve korumak için bu enzime ihtiyacı bulunur. Krabbe hastalığı olan insanlarda, galaktoz lipidleri adı verilen bir madde beyinde birikebilir. Galaktolipidler, beyinde globoid hücreler adı verilen hücreler tarafından depolanır. Bu nedenle Krabbe hastalığına bazen globoid hücre lökodistrofisi de denir.

Krabbe hastalığı tanısı nasıl konur? 

Doktorunuz belirti ve bulguları araştırmak için fizik muayene yapar. Kan ya da cilt dokusu biyopsisi örneği alıp analiz için bir laboratuara gönderir.  Laboratuvar, numunedeki galaktozil seramidaz enzim aktivitesini test eder. Eğer test sonucunda emzim aktivitesi çok düşükse, çocuğa Krabbe hastalığı ön tanısı konur.  Tanıyı teyit etmek için aşağıdaki testler de yapılabilir:

• Anormallikleri aramak için beyin görüntüleme taramaları (MRI)
• Sinir sistemi ile elektriksel uyarıların gönderilme hızını ölçen sinir iletim çalışmaları
• Optik sinir (görme siniri) için hasar bulguları aramak için göz muayenesi
• Krabbe hastalığına neden olan genetik kusur tespit etmek için genetik test.

Krabbe hastalığı nasıl tedavi edilir?

Krabbe hastalığının tedavisi yoktur. Bununla birlikte, aşağıdaki tedaviler hastalarda belirtileri hafifletmeye yardımcı olabilir:

• nöbetleri durdurmak için antikonvülzan ilaç
• kas gevşetici ilaçlar (kas kasılmalarını azaltmaya yardımcı olmak için)
• kasların bozulmasını yavaşlatmaya yardımcı olmak için fizik tedavi
• daha büyük çocuklara ve gençlere destek olmak için mesleki terapi

Araştırmalar, sadece semptomları tedavi etmektense Krabbe hastalığının ilerlemesi üzerinde etkili olabilecek iki prosedür buldu: kemik iliği transplantasyonu (hematopoietik kök hücre transplantasyonu olarak da adlandırılır) ve kordon kanı nakli. Bu yöntemde Krabbe hastalığı olan bireye sağlıklı diğer bir kişiden hücreler nakledildir. Bu nakledilen yeni hücreler hastanın kendi vücudunda üretilemeyen galaktozil seramidaz enzimini üretebilir.