Nörofibromatozis Tip 1 Nedir? Belirtileri Nelerdir?

 Nörofibromatozis Tip 1, Von Recklinghausen Sendromu olarak da adlandırılır. Nörofibromatozis genetik bir hastalıktır ve tip 1 ve tip 2 olmak üzere 2 formu vardır. Bu yazımızda daha yaygın görülen Nörofibromatozis tip 1 formundan söz edeceğiz.

Nörofibromatozis Tip 1 vücutta birden fazla sistemi tutan multisistemik bir hastalıktır. Hastalıkta esas olarak, sinir hücresi dokusunun büyümesi ve gelişimi etkilenmiştir.

Hastalık sütlü kahve rengi cilt lekeleri, koltuk altı çilleri gibi cilt bulguları sayesinde daha kolay tanınır. Sinir. sistemi bulgularına ek olatak iskelet sistemi bozuklukları ve iyi ya da kötü huylu tümörler görülür. Nörofibromatozis Tip 1 hastalığında en sık olarak nörofibrom adı verilen iyi huylu tümörler gelişir.

Nörofibromatozis Tip 1 Belirti ve Bulguları

Hastalığın belirti ve bulguları hastadan hastaya değişkenlik gösterir. En erken klinik bulgu çocuklukta ciltte çok sayıda sütlü kahve renkli leke bulunmasıdır.

Cafe au lait olarak bilinen sütlü kahve renkli lekeler doğumda mevcut olabilir veya zaman içinde ortaya çıkabilir, çocukluk döneminde sıklıkla boyut ve sayıları artırar.

Koltuk altı veya kasıktaki çiller doğumda nadiren bulunur, ancak çocukluk ya da ergenlik döneminde belirir. Deri altında veya deride çıkan nörofibromlar küçük çocuklarda nadiren görülür. Bunlar daha büyük çocuklar, ergenler ve yetişkinlerde zaman içinde gelişir.

Diğer belirtiler ve belirtiler aşağıdakileri içerebilir:

• Yüksek tansiyon (potansiyel olarak böbrek arter stenozu veya feokromasitomdan)
• Bazen beyin ya da omurilikte tümörler vardır.
• Kemik anormallikleri
• Uzun kemiklerde kemik dış yüzeyinin incelmesi sonucunda pseudoartroz (yalancı eklem)  denilen eğrilme
• Kafa kemiklerinde gelişim problemleri
• Ortalama kafa boyutundan daha büyük kafa yapısı
• Kısa boy
• Skolyoz adı verilen omurga eğriliği
• Göz siniri tümörleri (optik gliom)
• Gözün iris kısmında Lisch nodülleri adı verilen yumuşak doku tümörü
• İşitme sinirinde çift taraflı akustik
• Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu; Otizm spektrum bozukluğu gibi öğrenme engelleri hastaların %50 ila 75'inde. görülür.

Nörofibromatozis Tip 1 Nedenleri

Nörofibromatoz sıklıkla genler yoluyla ebeveynlerden geçen kalıtsal bir hastalıktır. Hastalık otozomal dominant olarak kalıtıldığı için hastalığı tek bir  ebeveynin taşıması geçiş için yeterlidir. Hasta bir ebeveynin çocuğuna geçiş. oranı %50'dir. Ancak tanı alan kişilerin yaklaşık % 50'sinde aile geçmişi yoktur ve hastalık genlerde hamilelik sırasında oluşan bir mutasyon yoluyla kendiliğinden ortaya çıkar. Bu değişim gerçekleştiğinde, mutant gen gelecek nesillere aktarılabilir.

NF1 geni, tümör gelişimini önlemek üzere işlev gören bir protein olan nörofibromin üretimini düzenler. NF1 genindeki mutasyonlar, nörofibromin adı verilen proteinin işlevsel olmayan bir versiyonunun üretilmesine veya nörofibrominin azalmış ekspresyonuna sebep olur. Dolayısıyla hücresel büyüme ve bölünmeyi düzensiz hale getirir. Sonuç olarak da tümoral oluşumlar ortaya çıkar.

NF1, erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkileyen nadir bir hastalıktır. NF1 tüm ırkları ve etnik grupları eşit derecede etkilemekte ve 2,500 ila 3,000 doğumda 1 görülmektedir.

Nörofibromatozis Tip 1 Tanısı

NF1 tanısı, karakteristik cilt çillenmesi, kafe-au-lait lekeleri, optik gliom adı verilen göz tümörü ve yalancı eklem oluşumuna dayalı olarak genellikle yaşamın ilk on yılında konur. Bu 4 kriterden herhangi biri mevcutsa ve aşağıdaki ölçütlerden iki veya daha fazlası varsa NF1'den şüphelenilir.

• Ergenlik sonrası bireylerde 1.5 santimetre veya daha büyük, ergenlik öncesi bireylerde ise 0.5 cm veya daha büyük boyutta altı veya daha fazla cafe au lait lekeleri olması
• Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibrom veya bir veya daha fazla "pleksiform" tipte nörofibrom
• Koltuk altı ya da kasıkta çillenme
• Göz sinirinde kötü huylu olmayan optik gliom isimli tümör
• Gözde iriste 2 ya da daha fazla lisch nodü
• Kafatasında bulunan sfenoid isimli kemikte anormal gelişim (sfenoid displazi) veya incelme, kemiklerde kırıklar ve uzun kemiklerin eğilmesi (psödoartroz) dahil spesifik kemik lezyonları,
• NF1 hastası bir ebeveyn, kardeş veya çocuk

Nörofibromatozis Tip 1 tanısı klinik görünüme göre konur. NF1'den şüphelenilebilecek kişileri teşhis etmek için laboratuvar testleri mevcuttur. Cilt bulgularından bazıları (cafe-au-lait lekeleri) her zaman kolayca görünmez ve tanımlamak için ultraviyole ışının kullanılması gerekebilir. NF1 genindeki mutasyonlar için moleküler genetik test, birçok durumda bulguların gelişmesinden önce tanı için kullanılabilir.

Nörofibromatozis Tip 1 Tedavisi

Nörofibromatozis. hastalığı için kesin bir tedavi seçeneği yoktur. Fakat belirtileri ortadan kaldırmaya yönelik tedavi seçenekleri mevcuttur. Genellikle, siz veya çocuğunuz neurofibromatoz tedavisi konusunda eğitimli bir doktorun tedavisini. ne kadar erken yaptırırsanız sonuç o kadar iyi olacaktır.

Tedavinin en önemli parçası hastanın belli aralıklarla takibini içerir. Kontrollerde;

• Cilt yeni bir oluşum açısından incelenir.
• Kan basıncı kontrol edilir ve gerekli ise ilaç başlanır.
• Çocukların büyüme paterni takibe alınır.
• Erken puberte riski nedeniyle bu yönde incelemeler yapılır.
• Zihinsel yetersizlik açısından testler yapılır, gerekliyse özel eğitim desteği verilir.
• Düzenli göz muayeneleri yapılır.
• İşitme kontrolleri

Tedavide tümoral oluşumlar için cerrahi tedavi uygulanabilir. İşitme sinirinde tümör varsa ve işitme sorunu yaşanıyorsa buna yönelik implantlar kullanılabilir. Ağrı varsa sinirsel kökenli ağrılara yönelik ilaçlar verilir. Kanser gelişirse kanserin uygun tedavisi yapılır.