Nörofibromatozis Tip 1 Nedir? Belirtileri Nelerdir?
Nörofibromatozis Tip 1, Von Recklinghausen Sendromu olarak da adlandırılır. Nörofibromatozis genetik bir hastalıktır ve tip 1 ve tip 2 olmak üzere 2 formu vardır. Bu yazımızda daha yaygın görülen Nörofibromatozis tip 1 formundan söz edeceğiz. Nörofibromatozis Tip 1 vücutta birden fazla sistemi tutan multisistemik bir hastalıktır. Hastalıkta esas olarak, sinir hücresi dokusunun büyümesi ve gelişimi etkilenmiştir. Hastalık sütlü kahve rengi cilt lekeleri, koltuk altı çilleri gibi cilt bulguları sayesinde daha kolay tanınır. Sinir. sistemi bulgularına ek olatak iskelet sistemi bozuklukları ve iyi ya da kötü huylu tümörler görülür. Nörofibromatozis Tip 1 hastalığında en sık olarak nörofibrom adı verilen iyi huylu tümörler gelişir. Nörofibromatozis Tip 1 Belirti ve Bulguları Hastalığın belirti ve bulguları hastadan hastaya değişkenlik gösterir. En erken klinik bulgu çocuklukta ciltte çok sayıda sütlü kahve renkli leke bulunmasıdır. Cafe au lait olarak bilinen sütlü kahve renkli lek